<html><head>

<style type="text/css">
body.printervenlig
{
 margin-left: 75px;
 margin-right: 25px;
}
 
table.audit, table.audit td, .audit
{
 color: #808080;
 font-family: Arial;
 font-size: 95%;
 border: 1px solid #cccccc;
 border-collapse: collapse;
 margin-left: 0px;
}
 
table.audit td
{
 padding-left: 5px;
}
 
h1.printervenlig
{
 font-family: Arial;
 font-size: 14pt;
 text-align: center;
 padding-bottom: 30px;
}
 
h2.printervenlig
  {
  font-family: Arial;
  font-size: 12pt;
  text-align: left;
  }
  
  h3.printervenlig
  {
  font-family: Arial;
  font-size: 10pt;
  font-weight: 700;
  text-align: left;
  color:red;
  }
 
  h4.printervenlig
 {
 font-family: Arial;
 font-size: 9pt;
 text-align: left;
 font-weight: 700;
 }
  
  .Normal, .style8
  {font-size: 9pt; color: #000000; font-family: Arial;}
  
  .Style61
  {font-size: 10pt; color: #008040; font-family: Arial;}
  
  .Style30 
  {font-size: 11pt; color: #008040; font-family: Arial;}
  
  .style3
  {font-size: 9pt; font-weight: 700; color: #000000; font-family: Arial;}
  
  a
  {
  text-decoration: underline;
  color: RGB(0,0,0);
  }
 

</style>
<link rel="stylesheet" type="text/css" href="../QLMStyle.css" /></head><h4 class="printervenlig">Klinisk Immulologisk Afdeling, Odense Universitetshospital</h4><h3 class="printervenlig">IKKE STYRET DOKUMENT</h3>
<body class="printervenlig">
<table width="100%" class="audit">
<tr>
<td>Revision</td><td>0</td>
</tr>
<tr>
<td>Sidst ændret den</td><td></td>
<td>Ændret af</td><td>Søren Thue Lillevang</td>
</tr>
<tr>
<td>Oprettet den</td><td></td>
<td>Oprettet af</td><td>STL54</td>
</tr>
<tr>
<td>Godkendt den</td><td></td>
<td>Godkendt af</td><td></td>
</tr>
</table>
<h1 class="printervenlig">MVK-sekventering</h1><b>Analysenummer</b><br><span class="Normal">838</span><br/><br><b>Analysekomponent</b><br><span class="Normal">MVK-gensekvens</span><br/><br><b>IUPAC kode</b><br><span class="Normal">NPU19307</span><br/><br><b>Indikation</b><br><span class="Normal">Som led i udredning af formodet immundefekt. MVK findes på kromosom 12 og koder for proteinet mevalonatkinase. Autosomal recessiv defekt i MVK kan medføre hyper-IgD syndrom (HIDS), karakteriseret ved tilbagevendende feberepisoder ledsaget af lymfadenopati, artralgi, udslæt og gastrointestinale symptomer. De fleste patienter har konstitutivt forhøjet se-IgD.</span><br/><br><b>Prøvemateriale</b><br><span class="Normal">Antikoaguleret fuldblod&#x2F;celler&#x2F;DNA</span><br/><br><b>Opbevarin, holdbarhed og forsendelse</b><br><span class="Normal">Ingen specifikke krav.</span><br/><br><b>Indleveringsfrister</b><br><span class="Normal">Udføres efter aftale.</span><br/><br><b>Tlf. ved forespørgsler</b><br><span class="Normal">6541 3610&#x2F;2382 9191</span><br/><br><b>Tolkning</b><br><span class="Normal">Resultatet af undersøgelsen ledsages af en kommenteret besvarelse.</span><br/><br><b>Referenceinterval</b><br><span class="Normal">Referencesekvens NC_000012</span><br/><br><b>Måleområde</b><br><span class="Normal">N&#x2F;A</span><br/><br><b>Referencer</b><br><span class="Normal">Drenth JPH, Haagsma CJ, van der Meer JWM. International Hyper-IgD Study Group. Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome: the clinical spectrum in a series of 50 patients. Medicine 1994; 73: 133-144.</span><br/><br><b>Bemærkninger</b><br><span class="Normal">Analysen er akkrediteret af DANAK efter ISO 15189 (EXAM Reg.nr. 456).</span><br/><br>
</body>
</html>